Med 8. in 10. oktobrom je na Zdravniški zbornici Slovenije potekalo mednarodno srečanje, na katerem so strokovnjaki in starši iz Evrope, ZDA, Kanade, Brazilije, Avstralije in Savdske Arabije ter predstavniki vseh treh mednarodnih organizacij za SATB2 sindrom, oblikovali prva mednarodna priporočila za klinično obravnavo oseb s SATB2 sindromom.
Od osebne izkušnje do globalne pobude
SATB2 sindrom (SATB2-Associated Syndrome – SAS) je redka genetska nevrorazvojna motnja, ocenjena incidenca je 1/30.000 rojstev. Zanjo so značilni izrazit razvojni zaostanek, motnja v duševnem razvoju ter zelo omejen ali odsoten govor. Pogoste so tudi vedenjske težave, motnje spanja in druge zdravstvene težave.
Zaradi pomanjkanja dostopnega strokovnega znanja in mednarodnega povezovanja, je Erika Stariha, mama 13-letnega Urbana s SATB2 sindromom in klinična farmacevtka, leta 2021 skupaj s starši iz Švedske in Avstrije, v Sloveniji ustanovila Evropsko fundacijo SATB2 (SATB2 Europe).
In kar se je zdelo kot oddaljena želja slovenske mame otroka s SATB2 sindromom, da bi povezala razpršeno znanje in strokovnjake z vsega sveta, je preraslo v globalno mrežo več kot 60 kliničnih strokovnjakov in raziskovalcev ter 16 staršev in skrbnikov. Stariha je začela projekt priprave prvih kliničnih smernic za obravnavo oziroma izboljšanje obravnave oseb z omenjenim sindromom in ga vodi še danes.
Izjava Erike Stariha, vodje projekta in predsednice SATB2 Europe:
»Sem izjemno vesela, da je ta oddaljena želja izpred štirih let postala resničnost in da smo se prav tukaj v Ljubljani zbrali s celega sveta. Še posebej pa sem ponosna, da smo v tem procesu ves čas vključeni tudi starši teh otrok, v bistvu kot enakovredni partnerji zdravnikom, saj so pri tako redkih boleznih izkušnje iz vsakodnevnega življenja včasih edini vir informacij. Cel konzorcij je zdaj zelo povezan, energija je super in se mi zdi, da smo vsi zelo veseli, da smo lahko del te zgodbe.«
Erika Stariha, Urban Stariha in prof. dr. Yuri A. Zarate
Smernice, ki združujejo znanstvene dokaze, klinične izkušnje in izkušnje družin
Priporočila nastajajo na podlagi znanstvene literature, kliničnega strokovnega znanja in izkušenj družin, metodološko podporo pa zagotavlja evropska referenčna mreža ERN ITHACA. Pri določanju prioritet so sodelovale tudi družine iz širšega mednarodnega okolja, zato smernice naslavljajo vprašanja, pomembna tako za klinično prakso kot za vsakdanje življenje oseb s SATB2 sindromom.
Izjava dr. Yurija A. Zarateja, sopredsedujočega projektu ter vodilnega klinika in raziskovalca SATB2 sindroma iz ZDA:
»Ena glavnih težav družin, ki se soočajo s SATB2 sindromom, je, da imajo zdravstveni delavci zelo malo izkušenj z obravnavo tega stanja. Družine zato težko pridejo do najboljše možne oskrbe, saj zdravstveni delavci tega sindroma ne poznajo dovolj dobro. Zato tukaj povezujemo zdravnike, ki ta sindrom zelo dobro poznajo, in družine, ki imajo z njim neposredne izkušnje. Skupaj oblikujemo okvir, ki bo podlaga za standarde obravnave oseb s tem sindromom, ne glede na to, kje živijo. To je nekaj edinstvenega, česar doslej še nismo naredili. Pomen tega dogodka je težko opisati, saj je res izjemno pomemben.«
Cilj smernic je ponuditi praktična priporočila za spremljanje in obravnavo oseb s SATB2 sindromom skozi različna življenjska obdobja ter zmanjšati razlike v dostopu do strokovnega znanja in ustrezne obravnave med državami.
Erika Stariha, Mirthe Klein Haneveld (metodologinja), prof. dr. Damjan Osredkar
V Ljubljani se je začelo tudi naslednje poglavje raziskav SATB2 sindroma
Srečanje se ni končalo pri kliničnih smernicah. Zadnji dan so udeleženci opredelili najpomembnejše vrzeli v znanju in začrtali globalno raziskovalno agendo za SATB2 sindrom.
Izjava prof. dr. Damjana Osredkarja, sopredsedujočega projektu:
»Na tem srečanju nismo samo pokazali, da si želimo sodelovati, ampak smo se zbrali zato, da oblikujemo smernice za čim boljšo obravnavo bolnikov s SATB2 sindromom. To ni pomembno le za njihovo boljšo obravnavo, ampak je tudi predpogoj za nadaljnje raziskovalno sodelovanje, ki bi lahko v prihodnosti vodilo tudi do razvoja novih zdravil. Takšnega srečanja doslej na svetu še ni bilo, zato je velik dosežek gospe Stariha, da ji je uspelo na enem mestu zbrati starše in zdravstvene delavce različnih profilov. To je začetek večje zgodbe, ki bo vodila v boljšo povezanost skupnosti in nadaljnje strokovno sodelovanje.«
Mreža, ki je nastala v zadnjih štirih letih, naj bi postala temelj dolgoročnega mednarodnega sodelovanja, razvoja referenčnih centrov in novih raziskovalnih projektov. Končni cilj ostaja, da bi bile osebe s SATB2 sindromom in njihove družine ne glede na to, kje živijo, deležne čim bolj kakovostne obravnave na podlagi najboljšega razpoložljivega znanja.
Zbrane je nagovorila in spodbudila pri delu tudi
predsednica Zdravniške zbornice Slovenije, prof. dr. Bojana Beović, dr. med.
