»K nam prihajajo najtežji primeri in takrat igramo dr. House«, pravi prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, kjer se ukvarjajo tako z okvarami in težavami ploda, novorojenčkov, otrok in mladostnikov, kot tudi odraslih in starostnikov, saj so genetske bolezni tako raznolike, da se lahko izkažejo v katerem koli življenjskem obdobju.
Prav uspešno postavljena diagnoza, ki jo je pacient iskal leta ali desetletja, prinaša ekipi, ki smo jo obiskali ob svetovnem dnevu genetike, posebno zadovoljstvo.
»Če smo lahko včasih pogledali le en gen ali nabor 20, 30 genov za 30 redkih bolezni, danes z enim samim testom preberemo zapis celotnega genoma. Z vsakim novim pacientom lahko odkrijemo kaj popolnoma novega,« pa o tem, kaj jo najbolj navdušuje pri genetiki in kaj jo motivira pri delu, pripoveduje izr. prof. dr. Luca Lovrečić.
Strokovnjaki iz ljubljanskega Kliničnega centra so v zadnjih letih odkrili več novih genov in s tem prispevali k učinkovitejšemu zdravljenju bolezni, na največjem svetovnem srečanju genetikov v ameriškem Bostonu pa so jih postavili za zgled, kako genomsko medicino vpeljati v javnozdravstveni sistem.
