Onkološki inštitut Ljubljana (OIL) že od začetka svojega delovanja obravnava tudi paciente z redkimi boleznimi. Glede na področje delovanja tako obravnavamo bolnike z redkimi raki in bolnike ter njihove svojce, pri katerih smo ugotovili dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Obravnave potekajo v okviru multidisciplinarnih timov.
Na ravni Evropske unije (EU) je bilo marca 2017 ustanovljenih štiriindvajset evropskih referenčnih mrež (ERN), katerih cilj je izboljšati oskrbo pacientov z redkimi boleznimi s pomočjo čezmejnega zdravstvenega varstva. Glavno vodilo referenčnih mrež je, da v EU poskrbimo za zdravstveno obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi tako, da potujeta čez meje medicinsko in strokovno znanje, ne pacienti.
V EU velja definicija redke bolezni kot stanja, ki prizadene manj kot 50 na 100.000 oziroma 1 na 2000 prebivalcev. Danes poznamo več kot 6000 različnih redkih bolezni, 72 % jih je genetskega izvora. Zaradi težav pri prepoznavanju redkih bolezni 70 % pacientov na pravilno postavljeno diagnozo čaka več kot leto dni, povprečna doba do postavljene diagnoze pa je kar pet let.
Skladno z usmeritvijo EU smo na OIL, tudi na pobudo in s podporo Ministrstva za zdravje, pristopili k ciljani in specializirani obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi. Že leta 2017 smo začeli s priključevanjem ERN na področju onkologije in imenovali dva nacionalna koordinatorja za obe mreži (ERN GENTURIS: ERN za dedne rake in ERN EURACAN: ERN za redke rake). Septembra 2022 smo tudi vzpostavili specializirane multidisciplinarne time za obravnavo obeh področij.
Slika: https://www.redkebolezni.si/
Pomen odkrivanja redkih dednih sindromov za raka
Ocenjujemo, da je delež dedno
pogojenih oblik raka približno 5–10 %, skoraj 80 % vseh nosilcev teh dednih predispozicij pa
trenutno nima pravilno postavljene diagnoze in se ne zaveda svoje močno
povečane ogroženosti za razvoj raka, ki lahko dosmrtno dosega tudi 100 %. S
tem je pri njih zamujena priložnost za oblikovanje ustreznega, povečani
ogroženosti prilagojenega preventivnega programa pregledov/posegov za zgodnje
odkrivanje in preprečevanje raka. Obenem posamezniki, ki zaradi neprepoznane
dedne nagnjenosti zbolijo za rakom, pogosto nimajo možnosti tarčnega
sistemskega zdravljenja, ki bi jim sicer pripadalo ob upoštevanju njihovega
genetskega statusa. Ker težav pacientov z dedno obliko raka pogosto ni možno
ustrezno razrešiti v okviru standardne onkološke obravnave, potrebujejo dostop
do specializiranih timov, kjer jim lahko ponudimo usmerjeno preventivno
spremljanje, zgodnje odkrivanje in posamezniku prilagojeno zdravljenje.
Prav
poseben izziv torej predstavljajo tisti dedni sindromi raka, ki so v splošni
populaciji redki in jih zato prištevamo med redke bolezni. Nekatere
izmed redkih dednih predispozicij za razvoj raka so klinično zelo prepoznavne
in zanje usmerjeno genetsko testiranje opravljamo že leta. Tako imamo danes v
teh primerih na voljo z dokazi podprte programe preventivnih ukrepov, ki
podaljšajo pričakovano življenjsko dobo pacientov. Kot primer lahko navedemo
sindrom von Hippel-Lindau ali multiplo endokrino neoplazijo tipa 2. Kljub temu pacienti včasih niso deležni ustrezne
zdravstvene oskrbe, saj sploh v manjših populacijah primanjkuje specializiranih
centrov, kjer bi kompleksne diagnostične in terapevtske postopke opravljali
izkušeni strokovnjaki.
Po
podatkih Državnega registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim
rakom, je bilo v okviru OIL do sedaj obravnavanih približno 350 oseb s potrjeno
diagnozo katere izmed zelo redkih dednih predispozicij za razvoj tumorjev/raka.
Gre za zelo raznoliko skupino pacientov, ki vključuje tako tiste z boleznimi,
kot je nevrofibromatoza tipa 1, ki se v populaciji pojavlja s pogostnostjo
približno 1 na 3000 do 1 na 2000, kot tiste z izjemno redkimi dednimi
predispozicijami za razvoj raka, kot sta npr. sindrom Bloom ali z MSH3 povezana
polipoza debelega črevesa.
Večini omenjenih pacientov smo na OIL v sodelovanju s
strokovnjaki drugih zdravstvenih ustanov po Sloveniji in našega
multidisciplinarnega tima lahko ponudili možnost preventivnega spremljanja in
ukrepov za zgodnje odkrivanje in preprečevanje raka in v skladu s priporočili
ERN.
Vsak ukrep, ki prispeva k preprečevanju raka, manjši zbolevnosti ali boljšemu preživetju v populaciji bolnikov z redkimi boleznimi, je velikega zdravstvenega, socialnega in finančnega pomena, tako za paciente in njihove družine kot za javni zdravstveni sistem in s tem širšo družbo. Evropske referenčne mreže in specializirani multidisciplinarni timi torej že zagotavljajo pomembno spodbudo za izboljšanje kakovosti obravnave številnih bolnikov. Vse aktivnosti so usmerjene v dobro organizacijo zdravstvene oskrbe, razvoj smernic, nadzor nad rezultati zdravljenja in kakovostjo obravnave, izobraževanje in usposabljanje, v razvoj raziskav in opolnomočenje bolnikov ter v deljenje dobrih praks.
Doc. dr. sc., Belgija, Mateja Krajc, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana
Dr. Ana Blatnik, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana
Dr. Vita Šetrajčič Dragoš, MSc, Krajlevina Švedska, Onkološki inštitut Ljubljana
Simona Hotujec, mag. menedž. kak., Onkološki inštitut Ljubljana
Izr. prof. dr. Irena Oblak, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana
Viri
- Nguengang Wakap, Stéphanie et al. “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.” European journal of human genetics : EJHG vol. 28,2 (2020): 165-173
- Spletna stran EURORDIS, dostop 08.01.2024, https://www.eurordis.org/who-we-are/our-vision-mission/
- Državni register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom. 2023. Ljubljana, Onkološki inštitut Ljubljana, https://www.onko-i.si/dejavnosti/zdravstvena-dejavnost/skupne-zdravstvene-dejavnosti/oddelek-za-onkolosko-klinicno-genetiko (dostop 15.11.2023)
- Spletna stran ERN GENTURIS, dostop 08.01.2024, https://www.genturis.eu/l=eng/About-us/About-ERN-GENTURIS.html
- Vos, Janet R et al. “Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.” Familial cancer vol. 18,2 (2019): 281-284
